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Produkte/Hämoglobinkontrollen/Kontrolle für variantes Hämoglobin HAFSC
Kontrolle für variantes Hämoglobin, HAFSC
Die rechts dargestellten Blöcke und die Leerräume stellen die Gene für die Synthese von Alpha-Globin dar. Bei Hämoglobin H handelt es sich um ein Hämoglobin-Tetramer, das sich ausschließlich aus Beta-Ketten zusammensetzt und dessen Entstehung durch einen Überschuss von Beta-Ketten hervorgerufen wird. Ursache dieser Erkrankung ist eine verringerte Produktion von Alpha-Globinketten und ein daraus resultierendes Missverhältnis zwischen Alpha- und Beta-Globinketten bei der Bildung von Hämoglobin-Tetrameren. Da in heterozygoten Patienten nur eine relativ geringe Konzentration an Hämoglobin H vorliegt, besteht die BGT-Kontrolle aus A, F, S und C sowie einem wesentlich geringeren (aber nachweisbaren) Anteil von H. Der Anteil von A ist dabei im Vergleich zu dem geringeren Gehalt an F, S und C deutlich erhöht. Die vorliegende Kontrolle ermöglicht dem Labor eine Prüfung ihrer Testverfahren zum Nachweis von Hämoglobin H und unterstützt somit die Detektion der Alpha-Thalassämie. Die Produktstabilität beträgt nach der Rekonstitution des Produkts mindestens 10 Tage, bei Einfrieren des rekonstituierten Produkts sogar 21 Tage. Ohne eine Rekonstitution beträgt die Stabilität des gekühlten Produkts zwei Jahre.
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